Genoma Humano; o Código Genético a Descoberto
O que é o genoma humano?
Chama-se genoma à codificação de todas as funções e propriedades que um organismo desenvolverá durante a sua existência. Esta informação está contida em cada uma das células dos seres vivos e numas moléculas especiais chamadas ácido desoxirribonucleico (ADN). No ser humano, o genoma é composto por 46 linhas duplas e helicoidais de ADN, muito longas, organizadas em 23 pares de cromossomas. É nelas, onde estão situados os genes.
Se desenvolvêssemos o ADN de uma única das células do homem e o estirássemos, daria uma longitude total de uns 160 centímetros, aproximadamente a altura média de uma pessoa; sem dúvida, a sua largura seria a vigésima trilionésima parte de um centímetro. Além disso, se juntássemos o ADN de todas as nossas células a longitude total seria 600 vezes a distância entre a Terra e o Sol.
O ADN, um dos termos com mais impacto mediático dos últimos tempos, continua a ser algo desconhecido para o público em geral. A causa, entre outras, é o seu pequeno tamanho; trata - se de uma molécula microscópica, invisível a olho nu, e visível ao microscópio óptico, só no momento em que as células se dividem, já que, é nesse momento que o ADN se compacta formando os cromossomas. Portanto, para poder obter uma quantidade razoável de ADN há que trabalhar com muitas células e utilizar meios muito sofisticados.
A molécula de ADN consiste em duas linhas que se enrolam uma sobre a outra dando a aparência de uma escada de caracol. Cada linha é uma sucessão de unidades similares, chamadas nucleóticos. Estes nucleóticos são compostos por um açúcar, um fosfato e uma, destas quatro bases: adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G). A ordem particular destas bases ao longo da linha, chama-se sequência de ADN. Estas bases actuam como ponto de união com a linha gémea, (chamada cadeia complementar), ligando-se sempre do seguinte modo: A (adeninas) com T (timinas) e G (guaninas) com C (citosinas), formando pares de bases. Cada vez que uma célula se divide em duas células filhas, o seu genoma completo duplica-se; a molécula de ADN desenvolve-se, e as uniões entre as bases quebram-se de tal maneira que as duas linhas se separam, e cada uma delas dirige a síntese de uma nova linha, onde os nucleóticos se vão ligando com as suas bases complementares, sempre A com T, e G com C. Se numa linha tínhamos ATCGGCTTA, na outra teremos TAGCCGAAT.
"a descoberta do código genético vai-nos permitir compreender o funcionamento material do corpo humano, como bio-robot que é, e pela sua incapacidade para explicar o porquê da vida, permitir-nos-á descobrir uma nova dimensão, onde habitam a energia, os sentimentos, as ideias, a religiosidade, etc.; porque tal como diziam os místicos hindus, a matéria e o espírito estão em planos diferentes, e aparentemente são regidos por leis diferentes, ainda que finalmente tudo se resume na unidade, e toda a aparente diversidade se esfuma."
Cada molécula de ADN contém muitos genes, as unidades básicas da hereditariedade. Um gene é uma sequência específica de bases de nucleóticos, com a informação necessária para construir uma proteína; as proteínas são os componentes estruturais das células e tecidos, e para além disso, são enzimas que catalisam todas as reacções bioquímicas essenciais para a vida. Todos os seres vivos são compostos principalmente por proteínas; estima-se em 100.000, as proteínas diferentes, que nós, seres humanos, podemos sintetizar. Daí que se dissesse, que o genoma humano devia ter outros tantos genes, mas a publicação da sequência humana revelou uma cifra três vezes menor, somente uns 30-35 000 genes. A variedade de proteínas diferentes é devida a um mecanismo chamado «processamento diferencial», um processo que pode cortar uma proteína em diferentes zonas, sendo cada uma delas um produto proteico distinto. Os genes humanos variam amplamente em longitude, estendendo-se frequentemente ao longo de milhares de bases, mas estima-se que só uns 2% do genoma são genes, isto é, sequências codificantes de proteínas (éxons). Dispersas, dentro dos genes há sequencias chamadas íntrons, que não têm nenhuma função codificante. O resto da sequência genética (98%), são regiões “intergênicas”, sequências de controlo, sequências estruturais, etc. cujas funções continuam a ser pouco claras. Perto de 50% do ADN, é formado por sequências de ADN repetitivo.
As proteínas são compostas por longas cadeias formadas por 20 subunidades distintas, chamadas aminoácidos. A forma em que a sequência de ADN, formada por quatro bases distintas (A, T, G, C), dá lugar a cada um dos 20 aminoácidos, é a seguinte: três bases codificam um aminoácido. Assim, por exemplo, ATG codifica para o aminoácido metionina, TGG para o triptofano, qualquer destes quatro: CCT, CCA, CCG, CCC para a prolina, outros quatro diferentes para a serina, dois para a histidina, três para a isoleucina, etc. As três bases que codificam para cada aminoácido formam uma bolsa. Assim, a sequência de um gene é uma sucessão de bolsas que especificam que aminoácidos são necessários para construir uma determinada proteína. Se por exemplo o gene tem três mil pares de bases, a proteína terá mil aminoácidos.
Nascimento do projecto genoma
Nos finais dos anos 80, a comunidade científica internacional, propôs o objectivo de sequenciar por completo o genoma humano: 23 pares de cromossomas que contêm mais de 3000 milhões de nucleóticos. A finalidade era determinar esta sequência de nucleótidos, identificar nela cada um dos aproximadamente 100.000 genes que se acreditava que existem, armazenar esta informação em bases de dados públicas, desenvolver tecnologias e ferramentas para a análise destes dados, e estabelecer as questões éticas, legais e sociais que pudessem resultar das ditas investigações.
Desde que o homem aprendeu a ler sequências de ADN nos anos 70, os seres humanos sonharam em conhecer o seu próprio genoma, inclusive, sem saber se íamos ser capazes de compreender o significado das instruções contidas nele. O projecto Genoma Humano começou no ano 1990, impulsionado principalmente por James Watson, um dos descobridores da estrutura molecular do ADN em 1953, junto com Francis Crick, descoberta, pela qual receberam o prémio Nobel da fisiologia e medicina em 1962. De início, fixou-se um prazo mínimo de 15 anos; mas o que começou sendo um sonho futurista, foi-se tornando realidade tão rapidamente consoante avançavam as tecnologias, de tal modo que vai ser possível ter uma sequência referencial de ADN, completa e de alta qualidade, dois anos antes do previsto, em 2003; ano em que se cumpre o 50º aniversário da mencionada descoberta da dupla hélice de ADN, acontecimento chave no campo da genética.
"Desde que o homem aprendeu a ler sequências de ADN nos anos 70, os seres humanos sonharam em conhecer o seu próprio genoma, inclusive, sem saber se íamos ser capazes de compreender o significado das instruções contidas nele."
A magnitude de tal projecto é difícil de compreender, mas podemos estabelecer uma equivalência com uma biblioteca que contenha 2000 livros com 500 páginas cada um. No princípio não parece muito, mas se os livros fossem romances ou escritos mais ou menos agradáveis, lendo um por dia, necessitaríamos de cinco anos e meio para lê-los todos. Se de forma mais realista pensarmos ler um livro em cada quatro dias, a cifra elevar-se-ia a 22 anos. Sem dúvida que não é fácil, pois o que esses livros contêm poderia parecer-se mais com páginas de programações de computador, isto é, uma linguagem críptica, com uma escrita simbólica, cujo significado é impossível obter somente com a sua leitura.
Estes 2000 livros estariam organizados em enciclopédias de 44 tomos cada um. Haveria 46 enciclopédias, que diziam respeito ao número de cromossomas, e estariam agrupadas de dois em dois, quer dizer, que cada enciclopédia teria outra complementar. Poderíamos entendê-lo, se pensarmos que nesta biblioteca haveria por exemplo duas enciclopédias, de 44 volumes cada uma, sobre história da arte, de duas editoras diferentes, de forma que, ainda que praticamente tratem o mesmo tema, terão ligeiras variações, o que nos permitirá comparar a informação; para uns pormenores basear-nos-emos numa, e para outros, iremos à outra. Assim também haverá duas enciclopédias sobre história universal, outras duas sobre física, duas sobre química, literatura, línguas antigas, idiomas modernos, geologia, astronomia, etc., abarcando cada um dos campos do conhecimento. Nos cromossomas, não se passa exactamente isto, quer dizer, não há um agrupamento tão claro dos genes em relação às suas funções, a menos que nós a tenhamos descoberto, mas cada par de cromossomas (similarmente, cada par de enciclopédias) contém a mesma informação, isto é, os mesmos genes, e o organismo atende a ambas informações, fazendo caso às vezes duma, por vezes a outra, às vezes tirando uma conclusão intermédia, ou valorizando-as de outras maneiras.
A sequenciação do genoma humano
Em Junho de 2000, tanto o projecto público Genoma Humano (PGH), como a companhia privada Celera Genomics dirigida por Craig Venter, antigo membro do projecto público até 1998, anunciaram os seus avanços sobre o genoma. A companhia privada anunciou a primeira união de uma sequência humana completa, e o projecto público anunciou o avanço de trabalho numa sequência provisória. Isto significa, que ambas instituições conseguiram um ” rascunho” abarcando por volta dos 90% do genoma. No mês de Fevereiro de 2001, ambas instituições voltaram a anunciar os avanços obtidos até à data; avanços que lhes permitiram a publicação deste “rascunho”, numa edição especial das revistas científicas mais prestigiadas; o projecto público na revista Nature, e Celera Genomics na Science. As “sequências” de ambas, do projecto público e da empresa, são de momento difíceis de comparar, porque a aproximação que cada um dos grupos fez, foi diferente. Celera Genomics utilizou a estratégia de “atirar a todo o genoma”, chamada em inglês shotgunning, que se baseia em dividir o genoma em pedacitos muito pequenos, sequenciá-los em massa e usar então sofisticados algoritmos com os computadores para voltar a colocar os pedacitos juntos e ordenados. Isto é, é como pegar os 2000 livros, separar cada uma das suas páginas, rasgá-las em seis ou sete pedacitos, pô-los todos numa bolsa e depois com todos esses pedacitos misturados ao acaso ir tirando um por um, lê-lo e voltar a coloca-lo na bolsa. Para assegurar-se de que todos os pedacitos foram lidos, há que repetir este processo 10 vezes multiplicado pelo número de pedacitos que haja, porque por probabilidade haverá alguns pedaços que se leiam menos vezes e outros que não se leiam nunca, porque nunca se tiraram. Repetindo o processo dez vezes (quer dizer que, como gerámos uns 6 milhões de pedacitos haverá que sequenciar uns 60 milhões de vezes) tem-se a segurança matemática de que 99.99% do genoma está sequenciado. Logo fica a tarefa de ordená-lo. O que esta companhia privada fez, então, foi cortar o genoma em fragmentos de uns 600 nucleótidos e cloná-lo em vectores apropriados, isto é, colar cada pedacito separadamente numas estruturas genéticas chamadas plasmídeos, que permitem a sua posterior sequenciação, isto é, a leitura de cada uma das bases. Ainda que, na realidade, tenham modificado um pouco a estratégia que lhes deu muito bom resultado com o genoma da mosca da fruta, Drosophila melanogaster, (180 milhões de nucleótidos, um genoma 20 vezes menor que o humano) sequenciado também por eles; mas que era difícil de empregar a tão grande escala como é o genoma humano. Portanto, o que fizeram, foi dividir cada página somente em duas, e depois sequenciar cada pedacito pelos seus dois extremos. Como os pedacitos são maiores do que se pode sequenciar de uma vez, o centro fica sem se sequenciar, mas os dois fragmentos dos extremos ficam conectados; sabe-se que estão próximos um do outro, e com este método de relacionar os fragmentos de dois em dois, a tarefa posterior de ordená-los, é um pouco menos complicada, embora sem dúvida ainda represente muita complexidade. E mais se pensarmos, que 50% do genoma é composto por ADN que se repete de vez em vez, com ligeiras variações.
O PGH é um projecto, coordenado por um consórcio público de 19 centros de sequenciação de seis países diferentes: Estados Unidos, Reino Unido, Japão, França, Alemanha e China e com pequenas contribuições de laboratórios de alguns outros países. O projecto público dedicou-se a clonar fragmentos maiores, previamente ordenados num mapa, em 24 000 cromossomas bacterianos artificiais, e sequenciar estes, um por um. Assim o trabalho é mais lento, mas a sequência resultante vai ficando mais ou menos ordenada. O projecto público anunciou que clonou 97% do genoma e sequenciou 94% num formato provisório. Em média, o PGH sequenciou cada base, umas cinco vezes. A montagem realizada pela Celera tem também uma cobertura de umas cinco vezes, bastante longe das 10 vezes que originalmente prometeram em 1998 (e que se consideram as necessárias para ter a sequência no formato definitivo); e a sua sequência cobre entre os 90 e os 93% do genoma. Isto é, a montagem – o ordenar e ligar os fragmentos uns com os outros – cobriria mais de 90% do genoma, o que significa, que tirando umas cinco vezes multiplicado pela quantidade total de fragmentos da nossa «bolsa imaginária», conseguiram que praticamente todo o genoma esteja representado.
Qualquer pessoa alheia ao tema perguntar-se-á, porquê não sequenciar o genoma directamente, do princípio ao fim, porque é que há que passar pelo processo de parti-lo em pedacitos e sequenciar estes separadamente. A resposta não é senão, que isso se deve às ferramentas genéticas de que se dispõe e à particularidade própria do genoma. Para trabalhar a nível molecular, fomo-nos aproveitando das descobertas que se iam fazendo, sobre como trabalham as células para reproduzir o ADN, para repara-lo, ou para destrui-lo. Assim, acontece que a “maquinaria celular” encarregada de reproduzir o genoma, necessita sempre de ter uma pequena sequência de poucos nucleótidos, que funcionam como “molde inicial”, isto é, que a enzima encarregada de reproduzir o ADN, não pode sintetizá-lo se não tiver já uma linha começada. Os métodos de sequenciação que hoje usamos, consistem em reproduzir (graças a estas mesmas enzimas, mas provenientes de bactérias recombinantes,) um mesmo fragmento, muitas vezes, parando-o em pontos sucessivos, de tal forma que se gerem fragmentos de diferente comprimento, cada um uma base maior que o anterior, e ler de todos eles a última base, separando-os por tamanho, para saber a ordem que têm. Pode-se ler a última base porque a forma de parar a reprodução é acrescentar em determinado momento cada uma das bases modificadas, de tal forma que a enzima não possa continuar e que seja uma modificação que nos permita ao mesmo tempo reconhecer de que base se trata. A companhia privada Celera Genomics por exemplo ao fragmentar os pedacitos, ia-os colocando em vectores cuja sequência molde inicial já conhece e é sempre a mesma, de tal forma que ao acrescentar essa sequência pode sequenciar qualquer fragmento, ainda que não o conheça. A companhia pública, começa sequenciando um fragmento longo com um molde inicial que conhece, e depois do final da sequência resultante, sintetiza um novo fragmento molde inicial, de uns 20 nucleótidos, para poder continuar sequenciando, e assim sucessivamente. Como vemos, o processo é mais lento.
"A estratégia privada foi ler o genoma o mais rapidamente possível, sem ter em conta a sua ordem, porque o que lhe interessava eram os dados brutos. Os motivos são puramente económicos. É difícil que possamos imaginar sequer os grandes interesses que podem chegar a gerar a sequenciação humana, sobretudo por parte das indústrias farmacêuticas, biomédicas e tecnológicas."
Celera Genomics chegou primeiro. Pelo menos foi assim que a imprensa o anunciou. Isto é, sequenciou inicialmente o genoma com mais rapidez. Ambos os projectos estão hoje em dia numa fase similar, e a rapidez de Celera Genomics deve-se a que não partiu do princípio, aproveitou todas e cada uma das descobertas e avanços do projecto público, cujos dados são de acesso gratuito. Com a aproximação privada o mais fácil é ler o grosso do genoma, e o mais difícil é aprofundá-lo, ir procurando e preenchendo os vazios que ficam. A estratégia privada foi ler o genoma o mais rapidamente possível, sem ter em conta a sua ordem, porque o que lhe interessava eram os dados brutos. Os motivos são puramente económicos. É difícil que possamos imaginar sequer os grandes interesses que podem chegar a gerar a sequenciação humana, sobretudo por parte das indústrias farmacêuticas, biomédicas e tecnológicas. Celera Genomics e o Projecto Público estiveram em confronto durante todo este tempo, precisamente porque uma das premissas do projecto público foi que a sequência fosse acessível a todo o mundo. De facto o PGH vai pondo a sequência em bases de dados públicas, de acesso através da internet logo após 24 horas de a ter sequenciado (GenBank), enquanto Celera Genomics só a tornou acessível mediante pagamento prévio, porque ter as sequências e poder vender a informação privilegiada às empresas que o solicitem, é um grande negócio. Para que serve ter a informação sobre una sequência determinada? Aqui entra o tema das patentes. As leis das patentes, estão baseadas no princípio de que a revelação pública de uma invenção nova e valiosa deve ser estimulada e premiada, permitido a outros usar e incrementar a invenção para criar benefícios adicionais na sociedade. Por isso, o inventor é premiado com os direitos de monopólio sobre o uso da invenção durante um período limitado de tempo. Claro que os benefícios para o público têm que ser pelo menos de acordo com esta recompensa. Tem-se estado a debater, sobre a possibilidade de patentear um gene ou um pedaço dele, somente porque foi encontrado na sequência, ainda sem conhecer para que serve. É como se os decifradores de jeroglíficos tivessem querido patentear uma palavra, somente porque dentro de toda a sequência de desenhitos tinham descoberto onde começava e onde acabava, sem sequer saber o que significa, e quem quer que a usasse, ainda que fosse para gravá-la num pingente, tivesse que pagar direitos... Além disso, encontrar genes numa sequência dada de ADN é tão simples como deixar que o computador execute programas desenhados para tal fim. Só é necessário ser o primeiro a ter a sequência. E é muito importante, porque o primeiro que patente um gene leva o beneficio de todos os estudos e resultados posteriores que se possam fazer sobre ele.
"Tem-se estado a debater, sobre a possibilidade de patentear um gene ou um pedaço dele, somente porque foi encontrado na sequência, ainda sem conhecer para que serve. É como se os decifradores de jeroglíficos tivessem querido patentear uma palavra, somente porque dentro de toda a sequência de desenhitos tinham descoberto onde começava e onde acabava, sem sequer saber o que significa."
Em muitos casos, os estudos genéticos realizados até à data já permitiram determinar um intervalo do genoma (ou de um determinado cromossoma) em que está localizado o gene responsável da doença genética. No momento em que se conheça a sequência, e se saibam os genes que existem nesse intervalo, pode-se escolher aquele ou aqueles que são mais prováveis, que estejam implicados na patologia e assim reduzir o campo de estudo. Quer dizer, que, com a sequência conhecida pode-se encontrar muito mais rapidamente os genes responsáveis pelas doenças. E ao conhecer estes genes, podem-se desenvolver métodos de diagnóstico, baseados no ADN, e também novas possibilidades terapêuticas. Isto significa que ao conhecer a sequência antes de ninguém, as empresas podem trabalhar sem concorrência e desenvolver em pouco tempo procedimentos ou kits comerciais, que as convertam, graças às patentes, nas «rainhas» do mercado. Quer dizer que Celera Genomics em todo este tempo esteve a vender a informação de todas aquelas partes do genoma que o projecto público ainda não tinha sequenciado, e por sua vez, graças à assinatura de uma colaboração entre ambos os projectos, esteve a utilizar os mapas ordenados que já se conseguiram por parte do PGH, para acabar de ordenar todas as suas sequências.
Ainda não há uma legislação clara no tema das patentes, que para além disso, dependem de cada país; enquanto nos Estados Unidos qualquer pedacito de sequência é patenteável, na Europa e Japão está-se contra patentear a sequência de ADN, luta-se mais por patentes que cubram as invenções, não as descobertas. Significa que não se poderiam patentear sequências genéticas que não se sabe para que servem, mas sim, a proteína fabricada por um gene com aplicações determinadas no campo da medicina, da farmacologia, etc. Dado o enorme potencial da sequência do genoma humano, a concessão de direitos de patente de monopólio amplo, deveria ser algo extraordinário, e nos casos onde as novas invenções conferem benefícios reais, com um significado importante para a humanidade.
Potenciais benefícios
Algumas das potenciais aplicações que já se estão a levar a cabo graças à investigação sobre o genoma humano, incluem a consolidação de uma medicina que se caracterize menos pelo tratamento dos sintomas, e mais pela procura das causas fundamentais da doença. A medicina molecular melhorará o diagnóstico das doenças, e poder-se-á fazer uma detecção mais prematura da predisposição genética a sofrer uma doença, e inclusive, das condições ambientais que podem fazer disparar a dita doença; também começa a era da “farmacogenômica”, onde se descobriram novos fármacos de uma forma mais racional, com sistemas próprios de controlo, em função das características da doença, e administrar-se-ão dependendo do perfil do doente, determinando a eficácia e segurança no uso de cada medicamento. Quer dizer, que cada doente se tratará de forma particular. Assim, aproximamo-nos mais à ideia hipocrática, de que mais que doenças, há doentes.
Desenvolver-se-ão também novas técnicas de imunoterapia, e a terapia génica, que hoje em dia ainda não deu bons resultados, permitirá melhorar o rendimento de genes defeituosos ou inclusive, substituir os genes causadores de doenças.
"Algumas das potenciais aplicações que já se estão a levar a cabo graças à investigação sobre o genoma humano, incluem a consolidação de uma medicina que se caracterize menos pelo tratamento dos sintomas, e mais pela procura das causas fundamentais da doença."
Além disso, poder-se-ão predizer os riscos para a saúde que implica a exposição a radiações, a substâncias mutagénicas, ou toxinas causadoras de cancro, assim como, reduzir o risco de mutações hereditárias. E, poder-se-ão encontrar as diferenças genéticas que tornam uns indivíduos resistentes e a outros susceptíveis, frente aos mesmos agentes tóxicos.
Também permitirá um maior entendimento da evolução humana, e da antropologia, assim como, diferenciar as pessoas por meio do seu perfil de ADN (chamado em inglês DNA fingerprinting), um campo científico que já está muito avançado; e assim poder identificar vítimas de catástrofes ou de crimes, identificar também os seus criminosos, absolver os suspeitos inocentes, estabelecer a paternidade e outros graus de parentesco, identificar os doadores de órgãos apropriados segundo a pessoa receptora nos programas de transplantes, etc.
"A clonagem humana, como é sabido, é um dos assuntos mais controversos da ciência actual."
A nível indirecto, todos os avanços tecnológicos e as descobertas científicas feitas graças à investigação sobre o genoma humano, repercutem-se também sobre a investigação microbiológica, permitindo entender as vulnerabilidades nas doenças infecciosas, e conhecer os alvos, para novos fármacos contra patogenias humanas; assim como, descobrir novas vacinas que possam inclusive ser administradas com a comida.
Aspectos éticos
Entre as principais preocupações sociais, está quem deve ter acesso à nossa informação genética. Isto é, a privacidade e confidencialidade da informação genética; que garanta que não se discrimine em função da predisposição a uma ou outra doença, ou de outras diferenças genéticas, por parte de companhias de seguros, empresários, agências de adopção, escolas, academias militares, etc. Sem dúvida, vemos que já há casos em que isto está a acontecer. Por exemplo, Inglaterra autorizou em Março de 2000, as companhias de seguros a fazer provas genéticas aos seus clientes, e em Dezembro do mesmo ano, também autorizou a clonagem de embriões humanos com fins terapêuticos. A clonagem humana, como é sabido, é um dos assuntos mais controversos da ciência actual. Há três tipos de clonagem: a reprodutiva, a única onde o embrião clone se coloca no útero e se leva a cabo o desenvolvimento completo da gravidez; a clonagem para fins de investigação básica, sobre aspectos de expressão génica, envelhecimento e «suicídio» celular, etc.; e a clonagem com fins terapêuticos, para produzir células e tecidos específicos, necessários em determinadas doenças e transplantes. Nestes dois últimos tipos de clonagem, os embriões utilizam-se somente nos laboratórios. As potencialidades curativas e positivas destas técnicas, são muitas e muito grandes, mas também o são os seus perigos. A facilidade para utilizá-las, dados os meios disponíveis, e a incapacidade actual para controlar as práticas dos laboratórios privados, pela falta de profissionais capacitados; enche-nos de pessimismo a dificuldade que é, determinar quando algo foi manipulado, juntamente com o vazio legal actual e a existência de mentes caprichosas e banais.
"A nível das técnicas reprodutivas, abre-se também a possibilidade de ter filhos “a la carte”, escolher o sexo, a cor de olhos, a altura, alguns aspectos do carácter... e inclusive levar a cabo práticas de eugenesia a nível pré-natal, quando o feto não se ajuste às preferências dos seus progenitores."
A nível das técnicas reprodutivas, abre-se também a possibilidade de ter filhos “a la carte”, escolher o sexo, a cor de olhos, a altura, alguns aspectos do carácter... e inclusive levar a cabo práticas de eugenesia a nível pré-natal, quando o feto não se ajuste às preferências dos seus progenitores. Aproximamo-nos com isto, às perigosas ideias sobre «a melhoria da raça», tão em auge, durante a segunda guerra mundial.
Outra das preocupações científicas já mencionadas, é o acesso aos dados do genoma, e o estabelecimento de direitos de propriedade (patentes, copyrights, e segredos comerciais) sobre determinados avanços, feitos graças à sequência genética humana, que possam permitir às empresas o direito exclusivo para investigar sobre um campo, ou inclusive, impedir que prossigam as investigações sobre esse campo, quando as mesmas se possam repercutir nos seus interesses comerciais.
Por outro lado, os avanços genéticos trouxeram também preocupações ambientais e de segurança, em relação à liberalização de alimentos e micro-organismos manipulados geneticamente, e à criação de animais e cultivo de plantas recombinantes (a partir de genes clonados).
Por último, há implicações conceptuais e filosóficas, a respeito do que é o homem, do que é a doença, do que é uma menos-valia, do que é o considerado normal e o que é que se pode considerar uma desordem, e como conjugá-lo com a diversidade humana.
Conclusão
O deciframento do genoma humano, na realidade, consistiu em escrever uma ao lado da outra, a sequência de bases. Pode-se comparar ao marco milenar, do deciframento dos jeroglíficos, no seu princípio. Conseguimos estabelecer na sua maioria, as letras que compõem todo o texto, mas ainda falta muito, para se poder entender a linguagem genética. Como no idioma egípcio, podemos decifrar os pictogramas e convertê-los no alfabeto latino, e inclusive, podemos ver onde acaba uma palavra e onde começa outra, é um primeiro passo; e até podemos entender o significado de alguma palavra isolada, – conhecem-se já uns 3000 genes – mas daí a descobrir o significado de cada palavra e o sentido de um texto, há um longo caminho. E conhecemos algumas palavras, porque trabalhámos a nível experimental para conhecê-las, mas não sabemos as leis gramaticais que fazem com que essa palavra tenha esse significado; com o qual, mesmo que não averiguemos as normas linguísticas cabe-nos ir investigando palavra por palavra. Isto, o que significa, é que cada vez que queremos conhecer como funciona um gene, ou o que faz, temos que tirá-lo de contexto, metê-lo noutro organismo, ver que proteína produz, ou melhor, quais efeitos produzidos, quando está em excesso ou quando não está presente. Isto é, trabalha-se com organismos mutantes para esses genes. Pode parecer por um lado muito laborioso, mas por outro lado é decepcionante que tenhamos que ir criando seres aberrantes, para adivinhar a função do gene ausente.
"Nem sequer uma vez, desde que a linguagem jeroglífica se descobriu, se clarificou muito o seu conteúdo,(…)(…) Nós estamos agora nessa fase. Chegámos a ler aproximadamente uns 94% de toda a sequência, completá-la-emos nos próximos anos, e seguidamente, estabeleceremos o princípio e o fim da maioria dos genes."
Nem sequer uma vez, desde que a linguagem jeroglífica se descobriu, se clarificou muito o seu conteúdo, porque muitos dos textos egípcios falam de realidades místicas, ou de passagens rituais que são desconhecidas para nós, e alheios à nossa mentalidade actual; ainda que o estejamos a ler não entendamos o que nos querem dizer. Além disso, diz-se que a linguagem egípcia tinha sete chaves de interpretação.
Nós estamos agora nessa fase. Chegámos a ler aproximadamente uns 94% de toda a sequência, completá-la-emos nos próximos anos, e seguidamente, estabeleceremos o princípio e o fim da maioria dos genes. Para alguns genes, estabeleceremos a sua função por comparação com a sequência de outros genes conhecidos, mas estamos muito longe de suspeitar sequer o funcionamento geral do código genético. Parece cada vez mais evidente, que a sequência contém informações sobrepostas de múltiplos tipos, que muitos processos não se devem a um único gene, antes à colaboração de muitos genes em conjunto, e que todos esses 98% de ADN que não contêm genes, não são um «ADN lixo», como as mentes mais simples se apressaram a denominar, mas sim que jogaria papéis de uma importância ainda imprevista.
Os que esperam descobrir os fundamentos do homem nos genes, é muito possível que se equivoquem. Tal como a aventura espacial nos fez ver, que efectivamente, Deus não estava por detrás das nuvens nem sentado a descansar em nenhum planeta, e a imensidão do cosmos não eliminou a ideia de uma deidade, antes permitiu uma aproximação mais racional a esta; da mesma forma, a física atómica, abriu-nos a porta a um abismo do microscópico, que se estende face ao infinito, mais além de protões, electrões e outras partículas subatómicas, e permitiu o ressurgir de uma mística entre os próprios físicos, como Heisemberg, Plank, Einstein, etc. Assim, a descoberta do código genético vai-nos permitir compreender o funcionamento material do corpo humano, como bio-robot que é, e pela sua incapacidade para explicar o porquê da vida, permitir-nos-á descobrir uma nova dimensão, onde habitam a energia, os sentimentos, as ideias, a religiosidade, etc.; porque tal como diziam os místicos hindus, a matéria e o espírito estão em planos diferentes, e aparentemente são regidos por leis diferentes, ainda que finalmente tudo se resume na unidade, e toda a aparente diversidade se esfuma.
Craig Venter disse: “as complexidades e maravilhas de como as substâncias químicas inanimadas que formam parte do nosso código genético deram lugar aos imponderáveis do espírito humano, deveriam manter os filósofos e os poetas inspirados durante milénios”. Sem dúvida, o verdadeiramente assombroso não é isso, mas como o universo, o espírito, a Vida, a Natureza ou Deus criou, mediante umas substâncias químicas tão simples, através de um simples código de quatro letras, uns organismos tão complexos e maravilhosos, onde o espírito humano e as restantes entidades vivas, podem habitar. Daí se alimentam todos os poetas e filósofos ao longo da história, e daí se alimenta também a nossa confiança na Vida, o nosso entusiasmo, o nosso idealismo e todos aqueles sentimentos e pensamentos que nos definem realmente como seres humanos.
Isabel Pérez Arellano
